Análises clínicas
pesquisa de mutação familial específica no gene col1a2
Também pode ser chamado de: sequenciamento da mutação conhecida do gene col1a2, osteogênese imperfeita, oi, sequenciamento sanger mutação específica gene col1, análise da mutação familiar no gene col1a2, gene col1a2
Resultado em até 35 dias úteis
Sobre o atendimento
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Confira as unidades que fazem o exame
av. cônego de vasconcelos, 523 - bangu - RJAgendar nessa unidade
av. ayrton senna, 1850 - barra da tijuca - RJAgendar nessa unidade
av. das américas, 500 - bloco 2 e sala 212, 500 - barra da tijuca - RJAgendar nessa unidade
rua bruno giorgi, 114 - jacarepaguá - RJAgendar nessa unidade
r. cardoso de moraes, 61 - bonsucesso - RJAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene COL1A2, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.Por que fazer
Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada no gene COL1A2.Como é feito
O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.