Análises clínicas
painel ngs para neuropatia periférica hereditária
Também pode ser chamado de: avaliação molecular para neuropatias periféricas h, neurônio motor, esclerose lateral amiotrófica, neuropatias hereditárias, neuropatia periférica, ela, estudo molecular neuropatias periféricas hereditár, doenças do neurônio motor, sequenciamento ngs para neuropatias periféricas he, neuropatia sensitiva-autonômica, insensibilidade congênita à dor
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. cônego de vasconcelos, 523 - bangu - RJAgendar nessa unidade
av. ayrton senna, 1850 - barra da tijuca - RJAgendar nessa unidade
av. das américas, 500 - bloco 2 e sala 212, 500 - barra da tijuca - RJAgendar nessa unidade
rua bruno giorgi, 114 - jacarepaguá - RJAgendar nessa unidade
r. cardoso de moraes, 61 - bonsucesso - RJAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
As neuropatias periféricas são doenças do sistema nervoso periférico que em alguns dos casos estão associados a disfunções do sistema nervoso central.Por que fazer
Este exame permite idenficar alterações em genes associados às neuropatias periféricas hereditárias.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no número de cópias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados. A classificação utilizada na análise das variantes é baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.